Waspada Galaktosemia Yang Mengancam Nyawa Pada Bayi

Galaktosemia merupakan gangguan genetis langka yang memengaruhi bagaimana tubuh memetabolisme galaktosa. Galaktosa merupakan gula sederhana yang banyak ditemukan di susu, keju, yogurt, dan produk-produk berbahan dasar susu lain. Ketika galaktosa dikombinasikan dengan glukosa, hal ini akan menciptakan laktosa. Galaktosemia berarti memiliki terlalu banyak galaktosa di dalam tubuh. Penumpukan galaktosa dapat menyebabkan beberapa masalah dan komplikasi kesehatan yang serius. Ada empat jenis gangguan galaktosemia, yaitu tipe 1 atau varian galaktosemia jenis klasik dan klinis, tipe 2 atau defisiensi galactokinase, tipe 3 atau defisiensi epimerase, dan galaktosemia varian Duarte. Artikel ini akan membahas kondisi kesehatan ini dengan lebih mendalam.

Gejala dan komplikasi galaktosemia

Gejala galaktosemia biasanya akan muncul beberapa hari ataupun minggu setelah seorang bayi lahir. Gejala yang paling umum ditemukan adalah hilangnya nafsu makan, muntah, jaundice (perubahan warna kulit dan bagian tubuh lain yang menjadi kuning), pembesaran hati, kerusakan hati, penumpukan cairan di perut dan pembengkakan, pendarahan yang tidak normal, diare, iritasi, mual, turunnya berat badan, tubuh merasa lemas, dan tingginya risiko infeksi. Bayi yang memiliki galaktosemia akan sulit makan dan mudah turun berat badan.

Selain berat badan yang menurun, mereka yang menderita galaktosemia juga dapat menyebabkan komplikasi kesehatan lain apabila tidak didiagnosa dan dirawat secepatnya. Penumpukan galaktosa di dalam darah dapat berbahaya. Tanpa diagnosa dan perawatan, galaktosemia dapat menyebabkan kematian pada bayi yang baru lahir. Beberapa komplikasi umum yang dapat ditimbulkan oleh galaktosemia termasuk kerusakan hati, infeksi bakteri yang serius, sepsis (penyakit mematikan yang disebabkan karena infeksi), syok, perkembangan yang tertunda, masalah perilaku, katarak, tremor, gangguan berbicara, ketidakmampuan dalam belajar, masalah reproduktif, dan lain-lain. Pada wanita, juga ada komplikasi yang disebut insufiensi ovarium premature. Dalam kasus ini, ovarium berhenti berhenti berfungsi pada usia dini dan memengaruhi kesuburan. Hal ini biasanya akan terjadi sebelum seorang wanita menginjak umur 40 tahun. Beberapa gejala insufiensi ovarium premature sama dengan gejala yang ditimbulkan oleh menopause.

Penyebab dan diagnosa galaktosemia

Galaktosemia disebabkan karena mutase genetis dan defisiensi enzim. Hal ini menyebabkan penumpukan galaktosa di dalam darah. Kondisi ini merupakan penyakit turunan, dan orang tua dapat menularkan kondisi ini kepada anak kandung mereka. Orang tua dianggap sebagai “carrier” dari penyakit ini. Galaktosemia merupakan gangguan genetis resesif, sehingga 2 salina gen defektif harus diwariskan agar penyakit ini muncul. Hal ini berarti orang-orang dengan galaktosemia mewarisi masing-masing 1 gen defektif dari setiap orang tua.

Galaktosemia biasanya didiagnosa melalui tes yang dilakukan sebagai bagian dari program pemeriksaan bayi baru lahir. Tes darah akan mendeteksi kadar galaktosa yang tinggi dan aktivitas enzim dalam kadar yang rendah. Tes urin juga dapat digunakan untuk mendiagnosa kondisi ini. Selain itu, pemeriksaan genetis juga dapat membantu mendeteksi galaktosemia.

Perawatan galaktosemia

Perawatan umum penyakit galaktosemia adalah dengan memiliki diet rendah galaktosa. Hal ini berarti susu atau makanan lain yang mengandung laktosa atau galaktosa tidak boleh dikonsumsi. Tidak ada obat untuk penyakit ini. Tidak ada obat-obatan yang disetujui untuk mengganti enzim yang kurang. Namun, meskipun diet rendah galaktosa dapat mencegah atau mengurangi risiko beberapa jenis komplikasi, diet ini mungkin tidak cukup untuk menghentikan komplikasi lain. Dalam beberapa kasus, anak-anak tetap akan memiliki masalah seperti keterlambatan berbicara, ketidakmampuan untuk belajar, dan juga memiliki masalah reproduktif.

Tags:  

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>